軟骨無形成症の予後において極めて重要なのが、骨格形態に起因する神経系および呼吸器系の合併症管理です。特に乳児期において警戒すべきは、頭蓋骨の底にある孔が狭小化する大後頭孔狭窄（大孔狭窄）です。これにより延髄や上位頸脊髄が圧迫されると、中枢性無呼吸発作や四肢の麻痺、筋緊張低下が引き起こされ、最悪の場合は乳幼児突然死の原因となるため、早期の脳神経外科的スクリーニングと必要に応じた大後頭孔拡大減圧術が実施されます。
さらに、脳脊髄液の循環不全に伴う水頭症の発症頻度も高いため、頭囲の急速な拡大や大泉門の膨隆には厳重な観察が必要です。小児期から青年期にかけては滲出性中耳炎による難聴、閉塞性睡眠時無呼吸、O脚の進行、そして成人期以降には腰部脊柱管狭窄症による間欠跛行や下肢痛が生活の質（QOL）を左右します。
当事者や家族の手記・インタビュー記録では、「周囲の視線や日常生活の環境設計（机・椅子の高さ、電車のつり革、トイレの規格など）におけるハードル」が赤裸々に語られています。しかし、早期の合併症管理を適切に行うことで、平均寿命そのものは一般人口とほぼ変わらない水準を維持できることが医学的に確認されています。知的能力にも一切の影響はなく、学問、芸術、IT、スポーツなど多分野で活躍する当事者が世界中に存在します。
【プロの結論】過度な悲観を排し健全な自立を支える判断基準
医療従事者および社会学的な観点から言える結論は、「低身長という外見的特徴」と「個人の尊厳・社会的能力」を明確に切り離す心理的バウンダリー（境界線）の構築が最も重要であるということです。親が過度な罪悪感から過保護・共依存に陥ることなく、適切な医療サポートを受けさせながら、本人が環境を能動的に工夫できる自己効力感を育む支援が推奨されます。
