コルネリア・デ・ランゲ症候群は、特徴的な顔貌や発達遅滞を伴う複雑な指定難病ですが、インターネット上に残る古い情報に惑わされ、過度に悲観する必要はありません。適切な医学的管理によって成人に至る生存率は劇的に向上しており、早期からの多職種による療育支援が本人の持てる可能性を大きく引き出します。
何よりも重要なのは、確定診断の段階から信頼できる専門医療機関とつながり、公的助成制度（指定難病・小児慢性特定疾病）を漏れなく活用することです。そして、家族だけでケアを抱え込まず、早い段階から地域の福祉リソースと連携して持続可能な支援網を築くこと。正しい科学的知識と外部へのオープンな協力を保つことこそが、患者本人の尊厳ある成長と家族の平穏な日常を守り抜く最善の選択肢となります。 （出典: コルネリア デ ランゲ 症候群（Yahoo!ニュース））
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