妊娠中の過ごし方や環境因子についても正しい理解が求められます。医学的に妊娠中 予防 リスクとして確立されているのは、母子感染症（風疹、サイトメガロウイルス、トキソプラズマなど）への感染予防、妊娠中のアルコール摂取や喫煙の回避、そして妊娠初期における十分な葉酸摂取です。これらは適切な健康管理やワクチン接種によって回避・低減が可能な領域です。
一方で、胎児の染色体異常などを妊娠中に調べる手段として出生前診断 確率や検査精度の議論が広く行われています。母体血を用いた非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）は、採血のみで21トリソミーなどの可能性を高い精度で判定できます。ただし、非確定検査であるため、陽性と判定された場合は確定診断のために羊水検査等が必要となります。
出生前診断で検出できるのは一部の染色体異常に限られ、知的障害のすべての要因を予測できるわけではありません。検査を受けるにあたっては、遺伝カウンセリングを通じて結果の意味や生命倫理への理解を深めるプロセスが不可欠です。
