結論から明確に言えば、自閉症スペクトラム症（ASD）そのものに起因する特定の骨格や顔立ちの異常という医学的根拠は存在しません。日本小児神経学会や米国精神医学会（APA）が定める最新基準においても、頭蓋顔面の特徴は診断項目に一切含まれていません。先天的な顔の骨格やパーツの配置を理由に自閉症と断定することは、医学的に完全に誤りです。
それにもかかわらず、「自閉症 顔つき 噂の真相」を探る声が絶えない背景には、歴史的な偏見と視覚的な錯覚が複雑に絡み合っています。人は他者を認識する際、無意識のうちに相手の全体的な雰囲気を「顔」という単一の記号に集約して捉える心理傾向（相貌認知の特性）を持っています。自閉症を持つ人が見せる独特の所作や視線の外し方、周囲の刺激に対する反応の違いが、観察者の脳内で「顔つきの違い」として置き換えて記憶されてしまうのです。
また、過去の一部研究で「顔の左右対称性」や「上顔面の微細なプロポーション」に関する三次元画像解析が試みられた例はあるものの、それらは統計上の微小な差異を検出する実験段階のデータに過ぎず、臨床現場で個人を特定する診断マーカーとして機能するものではありません。外見のみで判別できるという言説は、科学的根拠を欠いた俗説に過ぎないと理解しておく必要があります。
