Q1:胎児エコーで鼻の骨が見えないと言われたら、ダウン症の確率はどのくらいですか?
A1:鼻骨の欠損や低形成はダウン症のソフトマーカーの一つですが、単独で観察された場合の的中率は決して100%ではありません。ダウン症胎児の約60〜70%に鼻骨欠損が見られる一方で、正常な健康児でもアジア人では約2〜5%で初期に見えにくいことがあります。他の超音波マーカー(首のむくみや血流異常など)の重複がなければリスクはそれほど跳ね上がりません。より正確な確率を把握するためには胎児ドックやNIPTの検討をおすすめします。
Q2:鼻先を触ると骨がなくフニャフニャしています。これって異常でしょうか?
A2:完全な正常構造です。人間の鼻は、目と目の間から鼻筋の中央あたりまでが硬い「鼻骨」で、その先の鼻尖部や小鼻は「軟骨」でできています。鼻先が柔らかく動くのは外からの衝撃を吸収して顔面を保護するための人体の優れた設計であり、何ら病気や奇形ではありません。
Q3:鞍鼻(あんび)になってしまった場合、鼻の骨を元に戻す治療法はありますか?
A3:形成外科において自家組織移植による再建術が確立されています。患者自身の耳の軟骨(耳介軟骨)や胸の軟骨(肋軟骨)、骨盤の骨(腸骨)などを採取し、陥没した鼻背部に移植して自然な高さを形成します。自身の組織を用いるためアレルギーや感染、長期的な露出リスクが人工物(シリコン等)に比べて極めて低いのが特徴です。
Q4:妊婦健診で言われた「鼻骨低形成」は、次の健診で見えるようになることはありますか?
A4:十分にあり得ます。妊娠初期は胎児の成長スピードが著しく速く、骨化の進み具合には個人差があります。また、前回の健診時に胎児の顔の向きが悪かっただけで、次回受診時には角度が変わり、くっきりと白い鼻骨の骨化像が確認できるケースは臨床現場で日常的に見られます。