乳癌の原因究明と個別化治療において、近年極めて重要な役割を果たしているのが乳癌の遺伝性検査BRCAです。全乳がんの約5〜10%は、親から子へと受け継がれる遺伝的変異が原因で発症する「遺伝性乳がん」であることが分かっています。
その大半を占めるのが、DNA修復を担う遺伝子に変異がある「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）」です。BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異を持つ場合、生涯で乳がんを発症する確率は最大70〜80%、卵巣がんを発症する確率は最大20〜40%以上に達します。
現在、日本では以下の条件を満たす乳がん患者に対し、BRCA遺伝子検査および発症後の予防的切除（対側乳房切除術やリスク低減卵管卵巣摘出術：RRSO）が公的医療保険の適用となっています。
- 45歳以下で乳がんと診断された方
- 60歳以下でトリプルネガティブ乳がんと診断された方
- 2個以上の原発性乳がん（両側乳がんなど）を発症された方
- 第3度近親者内に乳がんまたは卵巣がんの家族歴がある方
- 男性乳がんの方
遺伝子検査で変異が特定された場合、単に将来の再発・多発リスクを管理するだけでなく、再発予防薬として分子標的薬「PARP阻害薬（オラパリブ）」を使用できるという絶大な治療上のメリットが得られます。遺伝情報は血縁者全体に関わる極めて繊細な問題であるため、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる丁寧な遺伝カウンセリングを受けながら選択を進めることが鉄則です。
