結論から言えば、自閉スペクトラム症（ASD）そのものによって特有の顔立ちや顔の骨格が形成される医学的根拠は存在しません。ダウン症候群（21トリソミー）のように染色体異常によって明確な身体的特徴（つり上がった目や平坦な鼻根部など）が現れる先天性疾患とは根本的に成り立ちが異なります。
過去には一部の海外研究で「顔の三次元解析による微小な非対称性」などが論文発表されたケースもありましたが、それらは診断基準として実用化できるレベルのものではなく、個人差の範囲を越えるものではありません。日本精神神経学会や厚生労働省が定める診断基準（DSM-5-TR）においても、外見的特徴は診断項目に一切含まれていません。
