マルファン症候群の発見が遅れる最大の要因は、それぞれの症状が眼科、整形外科、循環器内科と別々の診療科に分散して現れる点にあります。以下の身体的特徴が複数当てはまる場合は、専門医による確定診断を受ける価値があります。
- 手首徴候（ウォーカー・マードック徴候）：片方の手で反対側の手首を握ったとき、親指と小指の爪が完全に重なり合う。
- 親指徴候（スタインバーグ徴候）：親指を手のひらに折り込んで強く拳を握った際、親指の先端全体が手の小指側の輪郭から大きく外に飛び出す。
- 胸郭の変形：外見から明らかにわかるほどの漏斗胸または鳩胸。
- 急激な視力低下・水晶体の偏位：若年期からの強い乱視、水晶体の脱臼。
- 扁平足や関節の過度な柔軟性：体が柔らかすぎる一方で、股関節や膝関節に脱臼を繰り返しやすい。
これらの外見的兆候は「単なる体質」として思春期を過ごしてしまいがちです。しかし、激しい運動部活動（重量挙げ、長距離走、コンタクトスポーツなど）によって血圧が急上昇した際、脆弱な大動脈に過度な圧力がかかり、突然の解離を引き起こす悲劇が後を絶ちません。早期に気づき、適切な生活指導を受けることが生命を守る防波堤となります。
