iPS細胞の正式名称は「人工多能性幹細胞（induced pluripotent stem cells）」。英語の頭文字を取り、当時世界的に流行していた携帯音楽プレーヤーのように広く普及してほしいという願いを込めて、最初の文字を小文字にした「iPS細胞」と名付けられました。
開発したのは、京都大学iPS細胞研究所（CiRA）の山中伸弥教授を中心とする研究グループです。2006年にマウスの細胞で、翌2007年にはヒトの皮膚細胞からの作製成功を相次いで発表。この功績により、山中教授は2012年にノーベル生理学・医学賞を単独受賞しました。
生物の体は、たった一つの受精卵が分裂を繰り返す過程で、皮膚や筋肉、神経、内臓など特定の役割を持つ細胞へと「分化」していきます。これまでの生物学では、一度特定の役割を持った大人の体細胞は、二度と未成熟な状態には戻らない「一方通行の不可逆なプロセス」であると考えられていました。
山中教授らは、皮膚の細胞に「Oct3/4」「Sox2」「Klf4」「c-Myc」というわずか4つの特定の遺伝子（通称：山中因子）を組み込むことで、分化の時計の針を巻き戻し、受精卵に近い状態へリセットすることに成功しました。この生命現象を「初期化（リプログラミング）」と呼びます。
初期化されたiPS細胞が持つ決定的な特徴は、次の2点に集約されます。
1つ目は、神経や心筋、肝臓、網膜など、ほぼすべての体細胞に変化できる「分化万能性（多能性）」。2つ目は、適切な培養環境を与えれば理論上ほぼ無限に増殖を続けられる「自己複製能」です。この2つの武器を兼ね備えているからこそ、病気や事故で失われた組織の「替え玉」を体外で大量に製造する道が開かれました。
