Q1：3Dエコーで「鼻が低い」「目が離れている」ように見えたらダウン症の可能性が高いですか？
A1：その可能性は極めて低いと言えます。3Dエコーは子宮壁や胎盤の圧迫、羊水量の多寡によって顔の一部が押しつぶされたり歪んで描写されたりすることが日常的に起こります。また、日本人を含む東洋人は骨格的に鼻根部が平坦になりやすい特徴を持っています。医学的なスクリーニングは2D断層エコーによる骨化の有無や計測値で行われるため、3D写真の外見だけで心配する必要はありません。
Q2：妊婦健診のエコーで医師から何も指摘されなければ、ダウン症は100%否定されたと考えてよいですか？
A2：否定されたわけではありません。通常の妊婦健診で行う超音波検査は、胎児の推定体重や羊水量、胎盤位置など母子の生命維持に関わる指標を確認することが主目的です。ダウン症の胎児であっても約半数は超音波上で目立った形態異常を示さないため、通常の健診エコーだけで染色体疾患の有無を完全に見極めることは原理的に不可能です。
Q3：4Dエコーなら、動いている分だけ3Dエコーより病気の早期発見に役立ちますか？
A3：疾患の診断精度という点では、3Dエコーと全く同じです。4Dエコーは3D画像に時間軸を加えた動画であり、胎児の表面の動きをリアルタイムで鑑賞するための技術です。心臓の微細な血流異常や染色体異常に起因する臓器奇形の評価には、精密な2D断層エコーやカラードップラー超音波検査が用いられます。
Q4：エコー画像で不安が消えない場合、いつまでにどの検査を受けるべきですか？
A4：染色体の状態を正確に知りたい場合、妊娠10週0日以降に採血で受けられる「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）」や、妊娠15週以降に実施可能な確定診断である「羊水検査」の検討が視野に入ります。いずれの検査を受ける場合も、まずは通院中の産科主治医に不安を正直に伝え、日本医学会が認証する基幹施設などで遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
