情報が限られた希少難病において、患者会が果たす役割は極めて大きい。1990年代から活動を続ける「日本コルネリア・デ・ランゲ症候群の会」は、全国の患者家族を結ぶ心の拠り所となっている。
同会では定期的な交流会や講演会を開催し、最新の医療情報の共有や日常生活での工夫、教育現場との連携方法についてのノウハウを交換し合っている。新米の親たちが直面する孤独や不安を和らげ、実効性のあるケア情報を届ける活動は、医療機関のカバーしきれない領域を力強く支えている。
家族同士が支え合い、声を上げることで、行政や研究機関に対する働きかけのパワーも生まれているのだ。
