軟骨無形成症の治療体系は、原因シグナルに直接作用する標的治療薬の実用化によって歴史的な転換期を迎えました。現在、成長期の患者に対するアプローチは「内科的薬物治療」と「外科的骨延長術」の両軸で検討されています。
新薬ボソモチド（製品名：ボックスゾゴ）の作用機序と効果
2026年に日本国内で薬価収載され、実臨床で広く使用されているボソモチドは、C型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）の構造を修飾したバイオ医薬品です。FGFR3遺伝子の変異によって過剰に働いている「成長抑制シグナル（MAPK経路）」に対し、CNP受容体（NPR-B）を介して拮抗するシグナルを送り込み、軟骨細胞の増殖と分化を促進します。
1日1回の皮下投与を継続することにより、年間成長速度が平均して約1.5〜2.0cm程度増加することが国際共同第III相試験および長期投与データで確認されています。骨端線が閉鎖する前の小児期に早期投与を開始することで、低身長の改善のみならず、体幹と四肢のバランス改善や大後頭孔・脊柱管の形態的リスク軽減が期待されています。
外科的アプローチ：骨延長術（仮骨延長法）の現状
創外固定器や骨内延長器を用いて骨を意図的に切断し、徐々に隙間を広げながら新しい骨（仮骨）を形成させる骨延長手術は、数十cm単位での身長増加や腕の延長を実現できる確実な手段として長年行われてきました。
しかし、数か月から年単位に及ぶ装具の装着、頻回の通院やリハビリ、ピン刺入部の感染リスク、関節拘縮や神経麻痺の合併症リスクなど、患者および家族への身体的・心理的・時間的負担は極めて大きいのが実情です。そのため現在では、ボソモチドによる薬物治療の効果を見極めつつ、本人の強い希望や日常動作の自立（高所の物へのリーチ、セルフケアの改善）を目的に、適切な時期（一般的には学童期以降）に慎重に選択されるケースが主流となっています。
