首の後ろにむくみが見つかった場合、それが直ちに染色体異常を意味するわけではありません。胎児の循環動態を研究する専門医の見解によれば、首の後ろのむくみ理由には多種多様な生理的・解剖学的要因が存在します。
妊娠9週から11週にかけては、胎児のリンパ管系が急速に発達し、静脈系へと接続していく移行期にあたります。この時期はリンパ液の流れが一時的に滞りやすく、健康な胎児であっても生理的な後頸部浮腫が生じるケースが頻繁に確認されています。この浮腫は、循環系が完成に向かう妊娠13〜14週頃には自然に吸収され、消失していくことが珍しくありません。
臨床データ上、NTが3.0mm〜3.5mm前後の軽度肥厚を示した場合でも、染色体検査を行うと70〜80%以上は正常核型を示し、何ら障がいを持たずに元気に誕生しています。NTの肥厚はダウン症のみならず、先天性心疾患や骨系統疾患、あるいは単なる個体差によっても生じるサインです。「むくみ＝ダウン症」という極端な短絡化こそが、妊婦を不要なパニックに追い込む最大の構造的要因と言えます。
