瞳の色は、絵の具のように青や緑の「色素」が虹彩に直接塗られているわけではありません。眼球の前面にある「虹彩（こうさい）」に含まれるメラニン色素の量と、光の物理的現象であるレイリー散乱の相互作用によって生み出されます。
虹彩の組織は、前層（間質）と後層（上皮）に分かれています。後層には人類のほぼ全員にメラニン色素が存在しますが、色の明暗を決定づけるのは前層（間質）にあるメラニンの密度です。
- 茶色の瞳：間質に大量のユーメラニン（黒〜褐色色素）が存在し、外から入る光を吸収するため、そのまま濃い茶色に見えます。
- 青い瞳：間質にメラニンがほとんど存在しません。光が間質の微細構造を通過する際、波長の短い青い光だけが強く散乱され、青く発色して見えます（空が青く見えるのと同じ物理現象です）。
- 緑の瞳：少量のメラニン色素（リポクロームなどの黄色色素を含む）が存在し、そこに青い散乱光が混ざり合うことで、黄色＋青＝緑色として知覚されます。
- 琥珀色の瞳（アンバー）：黄色〜金色の色素成分「リポクローム（リポフスチン関連物質）」が沈着し、澄んだ単色のイエロー・ゴールドを放ちます。
遺伝子の観点では、第15染色体上にあるOCA2遺伝子と、その発現スイッチを司るHERC2遺伝子の相互作用がメラニン合成量を強力に制御しています。研究者らのゲノム解析により、青い瞳を持つ現代人はすべて、数千年前の黒海沿岸に生息していた「HERC2遺伝子の特定箇所に変異を持った単一の共通祖先」から派生したことが証明されています。
