ネット上の掲示板やSNSにおいて定期的に話題となるのが、「一卵性双生児なのに男女の組み合わせが存在するのか」という議論です。学校教育の生物学では「一卵性は性別が必ず同じになる」と教わるため、「ネットのデマだ」「二卵性の勘違いに決まっている」と切り捨てられがちですが、医学の世界には極めて例外的な真実が存在します。
結論から申し上げると、極めて稀な染色体異常のケース（数百万分の一以下の確率）において、「一卵性の男女双生児」は学術的に実在が確認されています。
その代表的な発生メカニズムが「ターナー症候群モザイク（45,X/46,XY）」を伴う受精卵の分裂です。受精の瞬間は「XY（男性）」として成立した1つの受精卵が、初期の細胞分裂の過程で片方の割球から偶発的にY染色体が抜け落ちる（染色体不分離現象）という事態が起こります。その直後に卵が双子として分裂した場合、一方の胎児は正常な「46,XY（男児）」として成長し、もう一方の胎児はY染色体を失った「45,X（ターナー症候群の女児）」として発育します。結果として、遺伝子の大部分を共有しながら生物学的性別が異なる一卵性双生児が誕生することになるのです。
また、これとは逆に、二卵性として2組の卵子と精子から受精した2つの受精胚が、初期段階で物理的に融合して1個の個体と他方の個体に複雑な細胞系列を分け合う「テトラガメティック・キメラ」に起因する異性多胎など、極めて高度な発生学的例外事象も医学論文ベースで報告されています。ただし、日常で遭遇する男女の双生児の99.999%以上は純粋な二卵性双生児であり、「一卵性異性双胎」は臨床遺伝学における極めて特殊な超希少例であると認識しておくのが科学的に正確な姿勢です。
