高齢出産を控えるカップルの間で標準的な選択肢として定着しているのが出生前診断です。検査は大きく「非確定的検査」と「確定的検査」の2種類に分かれ、母体への身体的負担や診断の精度が異なります。
現在主流となっているのが、妊娠10週以降の母体採血のみで胎児の21・18・13トリソミーの可能性を高精度に判定するNIPT（新型出生前診断）です。日本医学会が認証する医療機関ネットワークが全国で拡充されており、遺伝カウンセリングとセットでの受検が推奨されています。費用相場は約10万〜20万円（自由診療）です。
非確定的検査で陽性判定が出た場合や、より確実な確定診断を求める場合に実施されるのが羊水検査や絨毛検査などの「確定的検査」です。羊水検査は妊娠15〜16週以降に母体腹部に針を刺して羊水を採取するため、約0.3%（約300人に1人）の割合で流産リスクが伴いますが、染色体の数や構造を100%に近い精度で確定できます。費用相場は約10万〜15万円です。
検査を受けるかどうか、また陽性判定が出た場合にどう向き合うかについては、事前にパートナーと十分に価値観をすり合わせ、専門の遺伝カウンセラーのアドバイスを受けながら決断することが推奨されます。
