納得のいく決断を下すためには、現在主流となっている検査の医学的特徴を正しく把握しておくことが欠かせません。採血のみで胎児のDNA断片を分析するNIPT新型出生前診断は、母体や胎児への身体的侵襲がない簡便な検査として広く知られています。主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーを調べるダウン症候群検査として用いられますが、これはあくまで非確定的検査（スクリーニング）です。
NIPTを検討する上で極めて重要な指標が、染色体異常確率と陽性的中率の関係です。検査の精度を示す「感度」や「特異度」は非常に高いものの、実際に「陽性」と判定された人が本当に疾患を持っている確率（陽性的中率）は、母体の年齢によって大きく変動します。
若い年代ほど偽陽性（実際には異常がないのに陽性と判定されること）の割合が高くなるため、陽性が出た場合には確定診断として羊水検査リスクと費用を考慮しなければなりません。羊水検査は子宮に直接針を刺すため、約0.3%（およそ300人に1人）の割合で流産・破水のリスクが伴い、費用も約10万〜20万円（自費診療）が相場となります。こうした数字の持つ意味を事前に把握していなかったことが、検査前後の混乱を生む温床となっています。
