ダウン症が判明するタイミングは、大きく分けて「妊娠初期（非確定的検査）」「妊娠中期（確定診断）」「出産直後（新生児期の検査）」の3つのステージに分かれます。
妊娠初期の妊娠9〜10週以降になると、母体から採血するNIPT（新型出生前診断）の受診が可能になります。また、妊娠11週0日〜13週6日のタイミングでは、精密超音波を用いた胎児ドックによって首の後ろのむくみ（NT）をミリ単位で計測し、確率的なリスクを推定できます。
ただし、これらはあくまで「可能性が高いかどうか」を調べる非確定的検査です。お腹の中で染色体を直接調べて白黒を判定する「羊水検査」は、羊水量が十分に確保できる妊娠15〜16週以降に実施されます。
一方、出生前診断を受けなかった場合や通常のエコーで所見が見当たらなかった場合は、出産直後の赤ちゃんの身体的特徴から小児科医が気づき、生後の血液検査（染色体検査）を経て生後2〜3週間前後で確定診断に至るという流れを辿ります。
