極端な低身長に至る背景には、遺伝子変異や骨形成の異常を伴う医学的疾患が存在します。一般的に成人の低身長症（身長が同性・同年代の平均値から標準偏差マイナス2SD以下）は様々な原因で発症しますが、ギネス記録級の数値を示すケースの多くは、原発性小人症（MOPDなど）や軟骨無形成症（Achondroplasia）に起因しています。
現女性記録保持者のジョティ・アムゲ氏は軟骨無形成症と診断されており、骨の成長を司る受容体遺伝子の変異によって四肢骨の伸長が早期に停止しました。一方、チャンドラ氏やアフシン氏のようなケースでは、全身の骨格が均等に極小のまま成長を終える先天性の成長異常が関与しています。アフシン氏は出生時の体重がわずか700gであり、極端な体力不足と呼吸器の脆弱性から、幼少期は通常の学校教育を受けることすら困難な環境にありました。
さらに、彼らの多くが発展途上国や医療アクセスの乏しい山間部で生まれ育ったという地理的背景も見逃せません。チャンドラ氏はヒマラヤ山脈の孤立した村落で70年以上、特別な医療介入を受けずに家族の支えだけで伝統的な生活を営んでいました。医療の近代化が進んだ現代において、彼らが成人まで命をつなぎ記録として可視化されたこと自体が、医学的・奇跡的な事実として学術的にも注目されています。
