インターネット上の言説には、医学的根拠を欠いた極端な解釈や古い認識が散見されます。読者が誤った情報に惑わされないために、知っておくべき決定的な盲点が2点あります。
第一の誤解は、「海外のスクリーニング基準をそのまま日本人胎児に当てはめる過誤」です。出生前エコーの基礎データの大半は欧米(FMF等)で構築されてきました。欧米の白人集団と比較して、日本人を含む東アジア人は成人の骨格を見ても明らかなように、鼻根部が低く平坦な遺伝的特徴を持ちます。この解剖学的差異は妊娠12〜13週の胎児期から既に反映されており、正常な日本人胎児であっても欧米基準より「鼻骨低形成」と判定される偽陽性率が統計的に高くなります。人種差を考慮しない画一的な数値判断は、不要な恐怖を生む原因となります。
第二の誤解は、「4Dエコー写真で鼻が低く見えたから異常があるという思い込み」です。記念撮影や家族への共有として人気の高い4Dエコー(リアルタイム立体画像)ですが、これは超音波の表面反射データをコンピュータでレンダリングした画像に過ぎません。羊水の量、胎盤や子宮壁との密着度合いによって顔の一部が押しつぶされたように描出されることは頻繁にあります。医学的なスクリーニングで評価する「骨の石灰化」は高精細な2D断層像でしか判断できず、4Dの見栄えでダウン症の有無を論じることは医学的に無意味です。