髪や瞳、皮膚の色を決定づけている正体は、体内のメラノサイトで生成されるメラニン色素です。メラニンには、黒〜褐色を司る「ユーメラニン(真メラニン)」と、黄〜赤色を司る「フェオメラニン」の2種類が存在します。日本人をはじめとする東アジア人は通常ユーメラニンを多く保持していますが、色素が薄い人はこのユーメラニンの比率が低く、フェオメラニンが優位に働いているか、あるいはメラニン全体の生成量が少ない状態にあります。
このメラニン生成のバランスは、遺伝子情報の組み合わせによって生まれつき決まっています。両親や祖父母の代から受け継がれた遺伝子の掛け合わせにより、日本人であっても遺伝的にメラニンの合成能力が穏やかな体質として生まれてくるケースは決して珍しくありません。「隔世遺伝」によって家族の中で一人だけ瞳や髪が明るいという事例も医学的に十分に説明がつきます。