一方で、遺伝子（Gene）は物質の名前ではない。DNAの長い鎖の中に散らばっている、「タンパク質を作るための設計図」として機能する特定の領域（情報）を指す。
実は、人間のDNA全体のうち、遺伝子として機能している部分はわずか2%程度に過ぎない。残りの98%は、かつて「ジャンク（ゴミ）DNA」などと呼ばれていたが、近年の研究で遺伝子の働きをコントロールする重要なスイッチ役を果たしていることが分かってきた。つまり、DNAという長いテープの中に、ぽつりぽつりと「遺伝子」という重要な録音データが存在しているイメージだ。
