関節が異常に伸びる皮膚の正体｜エーラスダンロス症候群の診断と実態の注目されている理由を専門的かつ分かりやすくまとめました。最新トレンドを一目で把握できます。

国際分類（2017年改訂国際分類）において、EDSは原因遺伝子や臨床症状に基づき13の病型に細分化されています。その中でも臨床上特に重要視されるのが、患者数が最も多い「過可動型（hEDS）」と、重大な生命危機を伴う「血管型（vEDS）」です。

過可動型（hEDS）は、関節過可動性が全身に顕著に現れ、慢性的な運動器疼痛や自律神経失調症状、強い倦怠感を合併しやすい病型です。現時点で特定単一の原因遺伝子が同定されておらず、診断は臨床基準（ベイトン・スコア等）に基づいて行われます。

一方、3型コラーゲンをコードするCOL3A1遺伝子の変異によって生じる血管型（vEDS）は、中動脈や大動脈の解離・破裂、消化管穿孔、子宮破裂といった重篤な合併症を突発的に引き起こすリスクを孕んでいます。平均寿命や生命予後に関わる重大なイベントを未然に防ぐため、厳格な血圧管理や侵襲的処置の回避など、高度な専門的医療管理が求められます。

病型（分類）主な原因遺伝子主な臨床的特徴・リスク予後および管理の重点過可動型（hEDS）未特定（多因子関与）全身の関節弛緩、反復性脱臼、慢性全身痛、易疲労性生命予後は保たれるが、QOL低下防止とリハビリが鍵血管型（vEDS）COL3A1動脈解離・動脈瘤破裂、消化管穿孔、特徴的顔貌突発的血管イベントの予防、厳格な血圧コントロール古典型（cEDS）COL5A1, COL5A2著しい皮膚過伸展、タバコ紙様瘢痕、関節弛緩外傷予防、創傷治癒遅延への注意と外科的保護その他の希少型PLOD1, CHST14 等後側弯、筋緊張低下、多発関節拘縮など病型固有症状各病型の重症度に応じた専門医チームによる個別管理