Q1:次回の妊娠で同じ病気の子どもが生まれる可能性はありますか?
A1:CdLSの99%以上は受精卵が形成される段階での突発的な遺伝子変異(突然変異)によって起こります。親が変異を保有していない一般的な場合、次回妊娠時の再発率は約1%以下と極めて低いです。ただし、親が症状を示さないモザイク変異(生殖細胞モザイク)を持つ例外的なケースもあるため、不安がある場合は臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることを強く推奨します。
Q2:言葉を話せるようになるのか、どのように意思疎通を図ればよいですか?
A2:発声や言語の獲得度合いには重症度に応じた大きな個人差があります。二語文以上を流暢に話す軽症例から、発語を伴わない重症例まで様々です。しかし、発語がない場合でも表情、視線、身振り、コミュニケーションカード、タブレット端末などを活用することで、豊かな相互理解が可能です。専門の言語聴覚士(ST)とともに、その子に最適な伝達手段を早期から模索することが大切です。
Q3:大人になった後の寿命や生活環境はどうなりますか?
A3:現代の医療水準において、消化器合併症や心疾患の適切な管理が行われていれば、寿命が著しく短縮することはありません。海外および日本国内でも40代、50代の成人CdLS患者が元気に地域で暮らしています。成人後は特別支援学校高等部を経て、就労継続支援事業所での作業や生活介護事業所、ケアホームなど、福祉制度に基づいた自立支援環境が整っています。