この疾患が世界で初めて臨床報告されたのは1965年のこと。小児科医のハリー・アンジェルマン博士が、常に笑顔を浮かべ独特の手振りをみせる子どもたちの共通点を見出したのが始まりでした。遺伝子異常（主に第15染色体の母性由来発現障害）に起因するこの指定難病は、世界的に1万5000人に1人程度の確率で発生すると言われています。
長年、公の場で語られることが少なかったこの病ですが、ハリウッド俳優のコリン・ファレルが長男ジェームズくんの病名を公表したことで状況は一変しました。彼は長年にわたり息子の発達をあたたかく見守り、成人を迎えた節目に「コリン・ファレル基金」を立ち上げて支援の輪を広げています。また、欧米のプロスポーツ選手やメディア関係者など、海外セレブたちが相次いで公表を決断。彼らが公表に至った真実の裏には、同じ障がいと向き合う世界中の家族に「孤立していない」という強力なメッセージを届ける目論見がありました。
