レックリングハウゼン病の治療において、長年にわたり最大の壁となっていたのが「切除困難な部位に生じる巨大な神経線維腫」への対抗策でした。腫瘍が主要血管や中枢神経を巻き込んでいる場合、完全切除を試みると重篤な運動麻痺や感覚障害を引き起こすリスクが高いためです。
この難局を切り拓いたのが、経口MEK阻害薬「コセルゴ（一般名：セルメチニブ）」です。NF1遺伝子の機能不全によって過剰に活性化するRAS-MAPKシグナル経路を特異的にブロックすることで、腫瘍細胞の増殖を抑え、約7割の症例で腫瘍縮小または進行停止が報告されています。
2026年現在の医療現場では、小児期からの早期投与プロトコルや長期服用時の副作用管理（皮膚症状、消化器症状、心機能のモニタリング）に関する臨床データが成熟してきました。さらに、成人患者に対する適応拡大の検証や、次世代の経口キナーゼ阻害薬を対象とした国際共同治験が複数進行しており、根治に向けた創薬アプローチは着実に前進しています。
