知能面や精神面の発達においては、軽度から中等度の知的障害や発達の遅れを伴うことが一般的です。言語や抽象的な思考、状況に応じた柔軟な切り替えには課題を抱えやすい一方、パズルなどの視覚的な情報処理や記憶力に秀でている当事者も多く見られます。感情の起伏やこだわり、皮膚をむしってしまう行動などの精神的特徴に対する療育的な支援も行われます。
医療面で極めて重要な役割を果たしているのが成長ホルモン治療です。日本でも乳幼児期からの投与が保険適用となっており、筋肉量の増加、体脂肪の減少、低身長の改善、運動発達の促進など、多大な治療効果をもたらしています。
かつては過食による極度の肥満から、糖尿病や睡眠時無呼吸症候群、心不全などの重篤な合併症を引き起こし、若年で命を落とすケースもありました。しかし現在では、早期発見と成長ホルモン療法の定着、鍵付き冷蔵庫などの家庭内・施設での徹底した環境管理により、寿命は飛躍的に延伸しています。多くの当事者が成人期を迎え、作業所やグループホームなどを活用しながら安定した社会生活を送っています。
