確定的ではないものの、胎児の成長ステージに応じてダウン症の兆候が超音波画面上に現れるケースがあります。専門の医師は胎児スクリーニング検査時期に合わせ、特定の解剖学的ポイントを極めて精緻に観察します。
妊娠初期（11週〜13週）：NTと鼻骨の観察
妊娠初期における最大の指標となるのが、首の後ろのむくみ（NT：Nuchal Translucency＝後頸部透亮像）です。妊娠11週0日から13週6日のごく限られた期間、胎児の後頸部に皮下リンパ液が溜まり、黒い隙間として描出されます。この厚みが3.5mm以上になると染色体異常や先天性心疾患のリスクが跳ね上がると統計的に裏付けられています。
しかし、ネット上で流布する「妊娠12週エコー写真で首が太いからダウン症」という自己判断は極めて危険です。NTの計測は、胎児の向きが水平であること、首が曲がりすぎていないこと、羊膜と皮膚を混同していないことなど、英FMF（胎児医学財団）等の国際基準に準拠したミリ単位以下の熟練技法が求められます。単に角度が悪くてむくんで見えただけという事例は日常茶飯事です。
さらにこの時期は鼻骨確認エコーも併用されます。ダウン症の胎児は骨形成が遅れる傾向があり、初期エコーで鼻骨の形成不全や欠損が観察されると、リスク評価の重要なファクターとして加算されます。
妊娠中期（18週〜22週）：心臓異常と大腿骨長、構造の異変
器官形成が完了する妊娠中期に入ると、より全身の臓器や骨格の観察が進みます。ここで注目されるのが心臓異常と大腿骨長の数値です。ダウン症児の約40〜50%に心室中隔欠損症や房室中隔欠損症といった先天性心疾患が合併するため、心臓の4つの部屋（四腔断面）や大血管の交差が明瞭に見えるかが厳密に精査されます。
また、大腿骨長（FL）が標準偏差（-2.0SD）を大きく下回って短い場合や、腎盂拡張、腸管のエコー輝度亢進（白く映る）、小指の中節骨低形成なども代表的なダウン症エコー特徴として知られています。ただし、これらは正常胎児にも数％の割合で見られる現象であり、単独の所見だけで疾患を断定することは決してありません。
