結論から述べると、通常の妊婦健診で行われるエコー検査だけでダウン症の確定診断を下すことは医学的に不可能です。エコー検査はあくまで胎児の形態（形や大きさ）、心拍の有無、羊水量、胎盤の位置などを視覚的に観察する画像診断であり、細胞の染色体を直接調べる検査ではないからです。
産婦人科の臨床現場において、ダウン症 出生前診断 真相を語る上で欠かせないのが「確定的検査」と「非確定的検査」の明確な区別です。胎児がダウン症（21番染色体が通常より1本多い21トリソミー）であるかどうかを100％の精度で判定できる確定診断は、子宮に細い針を刺して羊水中の胎児細胞を採取・培養する羊水検査 確定診断や、妊娠初期に行う絨毛検査に限られます。
日常の妊婦健診で用いられる一般的な2Dエコーは、赤ちゃんの週数相当の発育や生存を確認することが主目的です。胎児の向きや母体の皮下脂肪の厚み、羊水量によって解像度は大きく左右され、医師が意図して染色体異常のマーカーを探しているわけではありません。「健診のエコーで何も言われなかったのに、出産後にダウン症と診断された」というケースが珍しくない背景には、医療過誤ではなく、ダウン症 エコー 見逃し 確率として知られる通常のスクリーニング検査の構造的限界が存在しています。
日本産婦人科医会の指針においても、通常の妊婦健診における超音波検査は染色体異常のスクリーニングを義務付けるものではないと明確に位置付けられています。つまり、エコー検査は「染色体異常の可能性を示唆する形態的特徴（ソフトマーカー）を捉える手がかり」になり得るものの、それ単体でダウン症の有無を白黒つける性質のものではないのです。
