CJDの核心は、生体内に存在する正常なプリオンタンパク質が何らかの理由で異常構造へ変性し、脳内に蓄積していく点にある。異常プリオンは周囲の正常プリオンを次々と自己模倣するように異常化させ、神経細胞を破壊する。進行速度は極めて速く、発症からほどなくして意思疎通が困難な状態に至る。
日本の厚生労働省や国立感染症研究所の最新統計によれば、日本国内での年間発症率は人口100万人あたり1〜2人程度だ。世界保健機関（WHO）のグローバルデータでも同様の数字が示されており、極めて珍しい疾患であることがわかる。発症原因の約8割は原因不明の孤発性であり、遺伝性や、かつて問題となった牛海綿状脳症（BSE）由来の変異型などが続く。日常生活における飛沫感染や接触感染は否定されており、過剰な恐れを抱く必要はない。
