検査を検討する上で正しく把握しておきたいのが、統計的な発症確率と検査の精度です。母体年齢が20代後半（25〜29歳）におけるダウン症（21トリソミー）の確率は、およそ1,000人〜1,200人に1人（約0.08％〜0.1％）とされています。35歳（約1/350）や40歳（約1/100）と比較すると数値自体は極めて低水準です。
ここで重要なのが、20代における出生前診断の陽性確率とその「的中率（陽性的中率）」の仕組みです。NIPTは感度・特異度ともに99％を超える高精度スクリーニング検査ですが、母集団の有病率が低い20代の場合、検査で「陽性」と判定されても、実際に胎児が疾患を持っている確率は約50〜60％程度にとどまります。偽陽性（本当は陰性なのに陽性と判定されること）の可能性が一定割合あるため、確定診断には羊水検査が必須となります。
なお、母体血清マーカーである20代後半のクアトロテストは、費用が抑えられる反面、確率のみを算出する非確定的検査であり、偽陽性率がNIPTよりも高くなる特性があります。両者の違いを理解した上で選択することが求められます。
