日常会話やメディアで親しまれている「オッドアイ」という呼び名は、英語の「odd eyes（不揃いな目・奇妙な目）」に由来する通称です。医学および生物学における正式な傷病名・状態名は「虹彩異色症（ヘテロクロミア・イリディス：Heterochromia iridis）」と呼ばれます。
瞳の色を決定づけているのは、眼球の角膜と水晶体の間にある薄い膜「虹彩（こうさい）」に存在するメラニン色素の量です。光の量を調節する絞りの役割を果たす虹彩において、メラニン色素が極めて多ければ黒色や濃い褐色（ダークブラウン）になり、適度であればハシバミ色（ヘーゼル）や琥珀色（アンバー）、少なければ緑色（グリーン）、ほとんど存在しなければ光の散乱（レイリー散乱）によって青色（ブルー）に見えるという光学的な仕組みになっています。
虹彩異色症は、このメラニン色素の生成・沈着プロセスが左右の眼球で非対称になることで発生します。臨床分類としては、左右の瞳の色が完全に異なる「完全虹彩異色症（コンプリート・ヘテロクロミア）」、1つの瞳の中で扇状に異なる色が混在する「部分虹彩異色症（セクター・ヘテロクロミア）」、瞳孔の周りだけが別の色でリング状に囲まれる「中心性虹彩異色症（セントラル・ヘテロクロミア）」の3タイプに大別されます。一般的にオッドアイと呼ばれるケースの多くは、この完全虹彩異色症を指しています。
