医療・ヘルスケア業界において、本疾患は生まれつきの多様な身体的特徴を伴う遺伝性疾患として知られています。出生頻度は約1,000人から2,500人に1人とされ、決して極端に稀な疾患ではありません。特徴的な症状としては、低身長、先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や肥大型心筋症など）、胸郭の変形（漏斗胸や鳩胸）、ならびに特有の顔貌特徴が挙げられます。
日本では厚生労働省によって指定難病（指定難病266）に認定されています。これにより、一定の診断基準および重症度分類を満たす患者に対しては、医療費助成の制度が適用されます。乳幼児期の摂食障害や発達の遅れ、成長期における成長ホルモン分泌の評価など、生涯にわたる総合的な医療管理体制の構築が重視されています。
