単なる「クラスで小柄な方」という個性の範疇を超え、医療機関での精密検査やホルモン治療の対象となる境界線はどこにあるのでしょうか。日本小児内分泌学会のガイドラインでは、明確な基準が定められています。
小学生低身長の診断基準として用いられるのが、標準偏差を用いた「-2.0SD以下」という数値指標です。同性・同年齢の子どもを集めた正規分布において、下位約2.3%に位置する身長がこれに該当します。具体的には、小学1年生男子で約107.5cm以下、小学6年生男子で約132.5cm以下が一つの目安です。
また、現在の絶対値だけでなく「伸びの速度」も極めて重要な判断材料となります。前年の記録と比較して年間成長率が4cm未満の状態が2年以上続いている場合、成長ホルモン分泌不全性低身長症や甲状腺機能低下症、ターナー症候群などの疾患が潜在している可能性があります。
親からの遺伝的素因を推測する指標としては、医療現場で広く使われている最終身長予測の計算式（Target Height）が存在します。
- 男子の予測最終身長（cm）＝（父親の身長 ＋ 母親の身長 ＋ 13）÷ 2
- 女子の予測最終身長（cm）＝（父親の身長 ＋ 母親の身長 － 13）÷ 2
この計算式で算出された予測値から±8〜9cmの範囲に約8割の子どもが収まります。しかし、この計算式を大幅に下回るペースで成長曲線が推移している場合は、遺伝以外の要因を疑う契機となります。
小児科低身長外来受診の目安としては、母子手帳から小学校の健康診断記録までの身長・体重の推移をプロットした「成長曲線」を持参することが鉄則です。成長曲線のカーブが標準の線から徐々に下向きに乖離（フラット化）している場合は、放置せずに小児内分泌の専門医へ相談することが早期発見の唯一の道となります。
