見逃されやすい疾患である一方、専門的な検査体制が整った施設では確実な診断が下されます。確定診断への第一歩となるのが、心房中隔欠損症 心電図とエコー検査の組み合わせです。一般的な健康診断の心電図では、右心室に負担がかかっていることを示す「不完全右脚ブロック」や「右室肥大」の波形が高頻度で見受けられます。これらは他の病因でも現れる所見のため、疑いを持った医師による精密検査への誘導が鍵を握ります。
決定打となるのが超音波（エコー）検査です。胸の上からプローブを当てる「経胸壁心エコー」によって、心房間の血流シグナルや右心系の拡大度合いを観察します。さらに治療方針を決定付ける上で不可欠なのが経食道心エコー検査です。胃カメラに似た細い超音波装置を飲み込み、心臓の真裏に位置する食道から直接観察することで、肋骨や肺に遮られることなく欠損孔のミリ単位の正確な大きさ、形態、そして周囲に残された組織の縁（リム）の長さを極めて高い解像度で精査します。この検査結果が、後述するカテーテル治療が可能かどうかの決定的な分水嶺となります。
