皮膚が伸び関節が外れる？エーラスダンロス症候群の症状とタイプ別特徴に関する気になる情報を徹底的にまとめました。詳細を読もうことができます。

2017年に改訂された国際分類基準において、本症候群は原因遺伝子と臨床症状に基づき全13病型に分類されています。頻度の高いタイプと、生命予後に関わる重大な病型を比較した客観的データを下表にまとめました。

病型名原因遺伝子・遺伝形式主要な臨床症状寿命・予後と難病指定古典型（cEDS）COL5A1, COL5A2 等
（常染色体顕性/優性）顕著な皮膚の過伸展、萎縮性瘢痕、全般性関節過可動生命予後は概ね良好。適切な創傷管理が必須。
指定難病の対象関節過可動型（hEDS）特定遺伝子未同定
（常染色体顕性/優性）全身の関節脱臼、慢性筋骨格系疼痛、自律神経失調症状通常、寿命への直接的影響は少ないがQOL低下が顕著。
単独では難病指定対象外となる場合が多い血管型（vEDS）COL3A1
（常染色体顕性/優性）動脈瘤・動脈解離、消化管破裂、子宮破裂、特徴的顔貌平均寿命は40〜50歳代と報告され厳重な血圧管理が必須。
指定難病の対象その他の希少型（後側彎型・多発関節弛緩型など）PLOD1, FKBP14 等
（常染色体潜性/劣性など）重度側彎、新生児期の筋緊張低下、進行性の運動障害病型ごとの重症度に応じる。
要件を満たせば指定難病対象

臨床現場において最も厳重な警戒が求められるのが血管型です。III型コラーゲンの先天的異常により、中動脈や大動脈の解離、S状結腸などの消化管穿孔が前触れなく突発するリスクを孕んでいます。一方で、最も患者数が多いとされる関節過可動型は、寿命への影響は限定的であるものの、繰り返す脱臼と難治性の慢性痛によって就労や学業に重大な支障をきたします。