医学的にダウン症候群（21トリソミー）は、21番染色体が通常より1本多い3本存在することによって引き起こされる先天性の染色体異常です。顔立ちに一定の共通点が見られる理由として、頭蓋骨や顔面骨の形成遅延、ならびに筋肉の緊張低下（低緊張）が挙げられます。
具体的には、以下のような顔貌的特徴が医学的に知られています。
- 目や鼻の顔つき：目尻がやや上がったつり目、目頭を覆う蒙古襞（もうこひだ）の発達、目と目の間隔が広い、鼻根部が低く平坦。
- 輪郭・口腔周囲：全体的に丸みを帯びた平坦な顔立ち、舌が大きく前に出やすい（巨舌症傾向や口腔容積の小ささによる）、耳の位置がやや低く上部が折れ曲がっている。
- ダウン症大人の特徴と経緯：成長に伴い表情筋の発達や医療ケアによって変化が見られますが、成人期以降も穏やかで愛らしい特徴的な顔立ちを維持することが一般的です。
重要なのは、これらの特徴の一つひとつ（蒙古襞や低い鼻根部など）は、健常な日本人にも極めて一般的に見られる遺伝的個性であるという点です。「目が離れているから」「鼻が低いから」といった断片的な要素だけを取り上げ、特定の芸能人をダウン症と決めつける行為は、医学的根拠を完全に欠いた暴論と言わざるを得ません。
