遺伝に関する不安や疑問を抱える当事者や家族に対して、重要な役割を果たしているのが遺伝カウンセリングである。専門のカウンセラーや医師は、最新の科学的知見をわかりやすく提供するだけでなく、相談者が抱える不安や葛藤に寄り添いながら、自律的な意思決定をサポートする。
最新の支援アプローチは、単に遺伝的リスクを予測したり排除したりすることを目指すのではない。早期に本人の認知傾向（視覚優位、聴覚過敏、集中力の持続パターンなど）を正確にアセスメントし、個々の特性に合った環境を整える「環境調整」へとシフトしている。遺伝的背景を知ることは、本人が自分らしく生きるための具体的な工夫やサポート体制を組み立てるための、前向きな手がかりとなる。
