Q1:親が短指症の場合、子どもに遺伝する確率はどれくらいですか?
A1:短指症D型は常染色体顕性遺伝のため、片親が該当する場合、子どもへ受け継がれる確率は理論上約50%です。ただし、骨の短縮の度合いには幅があり、遺伝子を持っていても親より軽度でほとんど目立たない状態にとどまることも珍しくありません。
Q2:赤ちゃんの親指が短く見えるのですが、成長とともに伸びて普通の手になりますか?
A2:短指症D型の場合、骨端線が通常よりも早く閉鎖する性質があるため、成長によって他の指と同じプロポーションまで後から伸びることは基本的にありません。しかし、乳幼児期は指全体がふっくらしているため判別が難しく、学童期以降に骨格が完成して初めて確定します。日常生活動作に支障がなければ経過観察で問題ありません。
Q3:形成外科で健康保険を使って親指を伸ばす手術は受けられますか?
A3:親指を使って物をつまめない、箸やペンが持てないといった「明らかな機能障害」が認められない限り、保険適用にはならず全額自己負担の自由診療となります。治療には骨を切除して器具を取り付ける長期の固定が必要で、傷跡や関節の硬さが残るリスクがあるため、多くの手外科専門医は慎重な姿勢をとっています。
Q4:右手の親指だけが短く、左手は普通なのですが、これも遺伝ですか?
A4:はい、片手だけに現れるケースも全体の約30%存在します。同じ遺伝的素因を持っていても、左右の骨端線が閉じるタイミングにわずかな差が生じることで片側性として現れます。片方だけだからといって特別な病気というわけではありません。 (出典: 短指症 親指 確率(Yahoo!ニュース))