ゲノム医療の最前線で今さら聞けない「生命の設計図」の基本――知っておくべき遺伝子と染色体の決定的な違いとは？について見逃せない 事実を厳選して解説いたします。

臨床の現場において、この二つの違いは治療方針の決定に直結する。例えば、ダウン症候群は21番目の染色体が通常より1本多い（本棚の巻数が多い）という「染色体異常」が原因だ。これは全体的なボリュームの不整合である。

一方で、特定の乳がんのリスクを高める「BRCA1/2」などは、特定の遺伝子の配列が一部書き換わっている（レシピの文字が間違っている）「遺伝子変異」に起因する。染色体の形自体は正常であっても、その中に書かれた文字が1文字違うだけで、作られるタンパク質が機能しなくなり、病気を引き起こすことがあるのだ。治療薬の開発も、染色体レベルのアプローチと、特定の遺伝子をターゲットにする分子標的薬では、全く異なる次元で進められている。