両者の関係を紐解く上で、避けられない概念がもう一つある。「遺伝子」だ。
遺伝子とは、DNAという膨大な文字列の中に点在する「意味のある命令領域」を指す。驚くべきことに、ヒトの全DNA（ゲノム）のうち、タンパク質の設計図として直接機能している遺伝子領域は、全体のわずか1.5%程度にすぎない。残りの98.5%は、かつて「ジャンク（ガラクタ）」と酷評されたが、今日では遺伝子のスイッチを制御する極めて重要な調節領域であることが判明している。
関係性を整理しよう。DNAは「インクと紙」。遺伝子はそこに書かれた「具体的な料理レシピの段落」。そして染色体は、それらのレシピ集をバインダーに綴じた「料理本」だ。レシピ（遺伝子）を読むためには、本（染色体）を開き、紙に刷られた文字（DNA）を目で追う必要がある。どれ一つ欠けてもシステムは成立しない。
