「治った」という誤認を生み出す最大の医学的要因が、モザイク型ダウン症の軽度な症例です。ダウン症の約95％を占める「標準型」は全身すべての細胞が21トリソミーですが、全体の1〜2％程度存在するモザイク型は、正常な染色体を持つ細胞とトリソミー細胞が混在しています。
このモザイク型は、正常細胞の割合が多いほど身体的特徴や知的障害の度合いが極めて軽微になる傾向があります。乳幼児健診で心疾患などの身体的兆候が見られず、通常学級に通い、成人してから不妊治療や他の病気の精査で初めて自分がダウン症であると知るケースすら存在します。こうした当事者を幼少期から知る近隣住民や知人が、「あの子は小さい頃ダウン症と言われていたのに、普通に大人になったから治ったのだ」と誤った解釈を下す典型例といえます。
また、新生児期の誤診も噂を助長する大きな要因です。かつて遺伝子検査のスピードが現在ほど迅速でなかった時代、出産直後の筋緊張低下（身体が柔らかい）や目尻の上がり方といった「外表奇形」の臨床観察だけで、産科医が家族に「ダウン症の疑いがある」と内示を出すことがありました。しかし、後日行われたGバンド分染法などの染色体検査で「陰性（正常核型）」と確定された場合、家族にとっては「ダウン症と言われたが、そうではなかった」という経緯になります。これが第三者に伝わる過程で「重い障害を宣告されたが奇跡的に治った」という美談へ変容してしまうのです。
さらに見逃せないのが、ダウン症特有の顔つきの成長変化です。乳幼児期は顔面骨格の未発達や舌肥大、筋肉の低緊張によって特有の表情が強調されやすい傾向にあります。しかし、適切な口腔リハビリや摂食指導、咀嚼訓練を重ねて顔面の筋力が発達すると、成長とともに顔立ちが引き締まり、家族に似た個性が前面に出てきます。「昔に比べてダウン症の顔つきが消えた」という外見的印象の変化が、周囲に「病気が治った」という錯覚を抱かせる一因となっています。
