超音波画像上でダウン症（21トリソミー）の可能性を示唆する所見は、医学界で「超音波ソフトマーカー」と呼ばれます。これは単独で病気を診断するものではなく、統計的に染色体異常の確率が健常児よりやや高いとされる解剖学的な特徴を指します。通常の発育を示す胎児と、ダウン症の兆候が見られる胎児のエコー比較では、主に以下の4点が注目されます。
1. NT測定と首の後ろのむくみ（後頸部透明帯）
妊娠初期エコーの見分け方として最も知られているのが、妊娠11週0日から13週6日（頭臀長CRLが45〜84mmの時期）に計測される「NT（Nuchal Translucency）」です。これは胎児の首の後ろに生理的に溜まる皮下のリンパ液などの厚みを指します。通常の胎児でも首の後ろには1〜2mm程度の厚みが見られますが、NTが3.0mm〜3.5mm以上に肥厚している場合、21トリソミーをはじめとする染色体異常や心疾患のリスクが統計的に上昇します。ただし、NTが厚くても約7〜8割の胎児は何の異常もなく健康に生まれてくるため、「NT肥厚＝ダウン症」という解釈は医学的誤りです。
2. 鼻骨形成不全と超音波所見
妊娠11〜13週の断面エコーにおいて、胎児の顔を横から観察した際、通常の胎児であれば確認できる鼻骨の骨化が、ダウン症児では約60〜70%の割合で確認できない（欠損）、あるいは極端に小さい（低形成）状態が観察されます。鼻骨は骨の成長遅延によって白く硬いエコーの反射波が弱くなるために生じるサインですが、東洋人はもともと骨格的に鼻骨が低く映りやすいため、熟練した胎児超音波専門医による慎重なアングル調整が欠かせません。
3. 大腿骨長（FL）が短い理由
妊娠中期（18〜22週前後）の妊婦健診でよく比較される指標が、赤ちゃんの太ももの骨の長さを示す「FL（大腿骨長）」です。ダウン症の胎児は長管骨の成長スピードが緩やかになる傾向があり、頭の横幅（BPD）に対して大腿骨長（FL）が標準偏差（-1.5SD〜-2.0SD以下）を大きく下回るケースがあります。しかし、胎児の測定値には数ミリの誤差が常に生じるほか、両親の遺伝的体格によって手足が短めに出ることも日常的に見られます。
4. 4Dエコーでわかる顔の特徴とその限界
立体的な動画として赤ちゃんの表情を確認できる4Dエコーでは、「平坦な鼻根部」「目尻が上がった特有の目元」「低耳介（耳の位置が通常より低い）」「舌を出している（巨舌症）」といった特徴が映し出されることがあります。しかし、4Dエコーは羊水量、胎盤の位置、胎児の向いている角度によって顔が押しつぶされて歪んで映ることが頻繁にあります。超音波医学の基準において、4Dエコーによる主観的な顔立ちの判断は診断の根拠として認められていません。
