皮膚が伸び関節が外れる？エーラスダンロス症候群の症状とタイプ別特徴について押さえておきたい 理由を厳選して解説いたします。

「自分も該当するのではないか」と懸念を抱いた際、世界的な医療指標として用いられているのが関節過可動性を評価する「ベイトンスコア（Beighton Score）」を用いたセルフチェック指標です。

部位・動作チェック項目陽性基準配点（最大9点）左右の小指を手の甲側に反らせる90度以上曲がる各1点（計2点）左右の親指を手首の内側に曲げる前腕に親指がつく各1点（計2点）左右の肘を伸ばす10度以上反り返る（過伸展）各1点（計2点）左右の膝を伸ばして直立する10度以上反り返る（反張膝）各1点（計2点）膝を完全に伸ばしたまま前屈する手のひら全体が床につく1点

成人の場合、9点満点中5点以上（思春期前は6点以上）を満たすと関節過可動陽性と判定されます。ただし、これだけで病気が確定するわけではありません。正確な診断基準には、家族歴の聴取、詳細な身体診察、皮膚生検、次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子検査が必要となります。

疑いを持った際に「名医・何科を受診すべきか」という判断において、一次窓口として推奨されるのは大学病院や総合医療センターに設置されている「遺伝診療科（臨床遺伝科）」、または「小児科」「膠原病内科」「リウマチ科」「整形外科」です。一般のクリニックでは本症の専門的知識を持つ医師が限られているため、日本医学放射線学会や日本人類遺伝学会に所属する臨床遺伝専門医の在籍施設をリサーチすることが最短の確定診断ルートとなります。