アルビノの正式な医学的名称は先天性白皮症（せんていせいはくひしょう）と呼ばれます。体内で黒や褐色の色素である「メラニン」を合成する酵素（チロシナーゼなど）の遺伝子情報に変異があるため、生まれつきメラニン色素を十分に生成できません。
臨床的には、皮膚・毛髪・眼のすべてに色素欠乏が見られる眼皮膚白皮症（OCA）と、主に眼球のみに症状が出る「眼白皮症（OA）」に大別されます。日本国内における発症頻度はおよそ1万7000人から2万人につき1人の割合と推定されており、人種や国籍に関係なく世界中で等しく確認されている先天性の疾患です。
発症メカニズムの多くは常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）によるものです。両親がともに変異遺伝子を保持する保因者（自らは発症していない状態）である場合、4分の1の確率で子どもに形質が現れます。突然変異によるケースもあるため、「家系にアルビノがいないから関係ない」というものではなく、誰にとっても身近な生命の遺伝的多様性の一環といえます。
