「他の赤ちゃんと並んだときに頭が大きく見える」「帽子がすぐ入らなくなる」といった場合、まず考えられるのが赤ちゃんの頭の大きさに関する遺伝的要因です。両親や祖父母の骨格がしっかりしている場合、赤ちゃんも生まれつき頭囲が大きめになる傾向が自然に見られます。
しかし、標準曲線のカーブを大きく上回って頭囲だけが急激に拡大し続ける場合には、小児科での精査が視野に入ります。頭部内の脳脊髄液が過剰に蓄積する水頭症の症状では、頭囲の急激な拡大とともに、黒目が下方に沈む「落日現象」や嘔吐、不機嫌が続くケースがみられます。また、標準偏差（SD）で+2SD以上を大きく超える状態が続く場合は大頭症の診断基準に沿った画像診断が行われることがあります。
一方で、頭囲が標準曲線を大幅に下回り伸びが止まってしまう場合、新生児の頭が小さい影響として脳の発達遅延や小頭症のリスクが慎重に評価されます。また、本来は柔軟に開いているはずの頭蓋骨の継ぎ目が早く閉じてしまう頭蓋骨縫合早期癒合症（クラニオシノストーシス）では、頭囲の伸び悩みや特徴的な形の変形が生じるため、早期の専門的アプローチが必要となります。
