診断においては、日本神経学会が策定する診療ガイドラインに沿って総合的な判断が下されます。主に行われる検査は以下の通りです。
- 遺伝子検査：血液からDNAを抽出し、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート数が38回以上であることを確認（確定診断の決定打）。
- 針筋電図検査：活動時の筋肉から電気信号を拾い、神経原性の筋萎縮パターン（脱神経所見）を検出。
- 血液生化学検査：筋肉の崩壊度合いを示す血清クレアチンキナーゼ（CK）の高値、血糖値や脂質異常の確認。
- 頭部・脊髄MRI検査：他の脳幹疾患や頚椎症性脊髄症などの除外。
球脊髄性筋萎縮症と確定診断された場合、厚生労働省の指定難病医療費助成制度を利用できます。指定医による臨床調査個人票の作成を経て各自治体の窓口へ難病指定の申請を行うことで、月々の医療費自己負担額が所得に応じた上限額までに軽減されます。早期の申請手続きが経済的負担を大幅に抑える基盤となります。
