第一子に障害や先天性疾患がある家庭では、障害児二人目の妊娠と不安が非常に大きな精神的負担となります。「次の子も同じ苦労をするのではないか」「きょうだい児への負担はどうなるのか」と思い悩むのは自然な心情です。
そうした不安に対して、現在の周産期医療では出生前診断の最新動向として、母体血を用いた「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）」が広く普及しています。妊娠10週以降の採血のみで、胎児の21・18・13トリソミーの可能性を高い精度で判定できるようになりました。ただし、NIPTはあくまで染色体の特定異常を調べるスクリーニング検査であり、すべての発達障害や先天性疾患を発見できるわけではありません。
漠然とした不安を解消するためには、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリング詳細まとめを活用することが推奨されます。家系図の確認や疾患の特性分析を通じて、再発リスクの客観的な数値提示を受けられるほか、検査を受けるかどうかの意思決定を心理面から手厚くサポートしてもらえます。
