妊娠中のエコー検査（超音波検査）における判明時期については、個人差や医療機関の設備環境によって大きく異なります。一般的な妊婦健診の2Dエコーでは、胎児の顔面の向きや羊水量、手足の位置関係によって眼窩の詳細な観察が難しい場面が少なくありません。
精密な胎児ドックや妊娠中期（18週〜22週頃）以降の3D/4Dエコーを実施した場合、両眼窩の距離や眼球構造の有無がチェックされ、疑いが生じる場合があります。さらに確定的な診断を行うためには、胎児MRI検査が選択肢に入ります。
ただし、胎児期の段階で「完全な無眼球」なのか「極小の小眼球」なのかを完璧に見分けることは難しく、出生後の直接診察や画像診断を経て最終的な確定診断へと至る流れが標準的です。
