検索エンジンやSNSのコミュニティで頻繁に語られる「クラインフェルター症候群の顔つき」という言説ですが、遺伝医学および内分泌学の観点から導き出される明確な事実は、「疾患を特定できるような固有の顔つき・特異的顔貌は存在しない」ということです。
一部の染色体疾患（例えば21トリソミーなど）では特有の顔立ちが見られることが知られていますが、クラインフェルター症候群（47,XXY）はそのような骨格の極端な異形成を伴うものではありません。強いて挙げるならば、思春期以降のテストステロン（男性ホルモン）分泌不全の影響により、「ヒゲや眉毛などの体毛が薄く、童顔に見えやすい」「肌がキメ細かく中性的な印象を与える」といった二次的な傾向が表れる場合があります。しかし、これらは一般的な男性の個人差の範囲に完全に収まるものであり、顔つきのみで当事者を識別することは医師であっても不可能です。
